Stilul de viață dictează 80% din sănătatea digestivă. Dr. Paula Dragomir: „Genetica nu o putem schimba, obiceiurile da”

Problemele digestive sunt printre cele mai frecvente motive pentru care oamenii ajung la medic. Balonare, reflux, intoleranțe alimentare sau tulburări de tranzit sunt simptome comune, iar explicațiile sunt adesea căutate fie în gene, fie în alimentație. În realitate, lucrurile sunt mult mai complexe. Digestia este rezultatul unui echilibru între predispoziția genetică, microbiomul intestinal și stilul de viață.

„Genetica joacă un rol important în unele afecțiuni specifice, dar puține boli sunt 100% genetice, iar majoritatea sunt poligenice, influențate de factorii de mediu și stilul de viață – alimentație, stres cronic, somn, activitate fizică, fumat și medicamente”, a precizat dr. Paula Dragomir, medic specialist gastroenterolog la MedLife .

Cât contează genetica și cât stilul de viață

În multe afecțiuni digestive există o componentă genetică importantă, însă aceasta nu acționează niciodată singură. „Există boli digestive în care genetica este condiția de bază – fără ea boala nu apare (ex: boala Wilson, hemocromatoza, polipoza familială adenomatoasă, sindromul Lynch, fibroza chistică, deficit congenital de lactoză)”, a explicat medicul gastroenterolog.

În alte cazuri însă, modul de viață poate influența semnificativ evoluția bolii. „În cazul hemocromatozei, genetica este esențială, dar stilul de viață poate accelera, încetini și chiar ține sub control evoluția.”

Sunt însă și patologii digestive în care mediul și obiceiurile zilnice sunt decisive. „Există patologie digestivă, unde stilul de viață este factorul dominant (BRGE, gastrită și ulcer, MAFLD și hepatita alcoolică, pancreatita etilică, diaree și constipație funcțională),” a exemplificat dr. Dragomir.

Oamenii reacționează diferit la aceleași alimente

Un fenomen des întâlnit este faptul că două persoane pot consuma același aliment, dar numai una dezvoltă simptome digestive. Potrivit medicului gastroenterolog, explicația nu ține doar de genetică.

„La fiecare individ există diferențe genetice mici: permeabilitatea, motilitatea intestinală și cantitatea de enzime digestive sunt diferite, dar factorul principal este microbiomul intestinal care este practic unic.”

Microbiomul intestinal începe să se formeze încă din primele zile de viață. „Este influențat încă de la naștere (cezariană vs. naștere naturală; alăptat vs. formulă), baza formându-se în primii 2-3 ani,” a spus medicul, explicând că ulterior, stilul de viață continuă să îl modeleze. „Deși microbiomul intestinal este stabil, el se poate schimba prin modificarea stilului de viață.”

Cercetări publicate pe platforma științifică PubMed arată că microbiomul comunică permanent cu sistemul nervos prin așa-numita axă intestin–creier, influențând digestia, imunitatea și chiar comportamentul alimentar.

Dr. Paula Dragomir confirmă acest rol, adăugând că „pragul durerii este diferit la fiecare individ,” dar atenționează că obiceiurile zilnice aparent banale pot avea efect: „Mâncatul pe fugă, mestecatul insuficient, folosirea ecranelor în timpul meselor sau mesele târzii pot influența digestia.”

Aceeași dietă funcționează altfel de la o persoană la alta

Multe persoane observă că aceeași dietă poate avea rezultate foarte diferite de la una la alta. „Genetica este importantă în metabolizarea și absorbția nutrienților. În al doilea rând, metabolismul bazal variază. Bacteriile intestinale influențează absorbția caloriilor și digestia carbohidraților și fibrelor,” a spus medicul.

Aceste bacterii influențează inclusiv hormonii care reglează senzația de foame: „Microbiomul este implicat în eliberarea hormonilor de sațietate – grelina și leptina.” Somnul și stresul pot modifica aceste mecanisme: „Somnul insuficient conduce la grelină crescută și leptină scăzută, iar stresul crește apetitul pentru alimente bogate în calorii.”

Genele care influențează digestia

Oamenii de știință au identificat mai multe gene implicate în metabolizarea alimentelor. „Gena LCT codifică enzima lactază, iar când activitatea genei LCT scade apare intoleranța la lactoză; HLA DQ2/DQ8 este implicată în boala celiacă,” a afirmat medicul gastroenterolog.

Un studiu publicat în baza de date PubMed arată că varianta genetică LCT-13910C>T influențează producția enzimei lactază. De asemenea, în cazul bolii celiace, aproximativ 98% dintre pacienți prezintă genele HLA-DQ2 sau HLA-DQ8, potrivit unor cercetări publicate în literatura medicală internațională .

Legătura dintre intestin și creier

„Comunicarea între microbiom și creier – axa intestin-creier – este implicată în dezvoltarea neuronală, funcția neurologică și reglarea cognitivă,” a subliniat dr. Dragomir. Interesant este că o mare parte dintre neurotransmițători sunt produși în intestin: „Peste 50% din dopamină este sintetizată în intestin și peste 90% din serotonină.”

Cercetări publicate în revista științifică Nutrients confirmă că peste 90% din serotonina organismului este produsă la nivel intestinal, în celulele enterochromafine. „Modificările în structura microbiomului pot afecta biosinteza neurotransmițătorilor și pot influența funcția cognitivă.”

Cele mai frecvente greșeli ale pacienților

Mulți pacienți încearcă să își rezolve singuri problemele digestive, însă acest lucru poate agrava situația.

• Eliminarea nejustificată a alimentelor: „Categoric cea mai frecventă greșeală este eliminarea completă a glutenului și lactatelor fără a avea indicație clară. Duce la carențe alimentare (calciu, vitamina D) și persistența simptomelor, ceea ce generează anxietate.”
• Ignorarea psihicului: „Mulți pacienți ignoră axa intestin-creier și importanța stresului, anxietății sau depresiei.”

Ce trebuie să rețineți despre genetica personalizată

Testarea genetică poate avea un rol important în prevenție, mai ales în cazul persoanelor cu istoric familial (risc de boală celiacă, hemocromatoză sau cancer colorectal prin sindromul Lynch). Totuși, dr. Paula Dragomir avertizează: „Testele genetice nu se fac la întâmplare, ci țintit. Ele arată doar predispoziția și trebuie integrate într-un context clinic.”

În final, stilul de viață rămâne factorul decisiv. „Dacă genetica nu o putem schimba, stilul de viață cu siguranță putem. Genetica este responsabilă de 20-30%, iar stilul de viață de 60-80%.”

Cazuri din practică: când genetica clarifică diagnosticul

În unele situații, investigațiile clasice nu oferă un răspuns clar, iar testarea genetică poate deveni decisivă pentru stabilirea diagnosticului. Dr. Paula Dragomir a mărturisit că astfel de situații nu sunt rare în gastroenterologie.

Unul dintre cazurile întâlnite în practică a fost cel al unei paciente care prezenta simptome digestive nespecifice — balonare, greață și durere epigastrică — apărute episodic după consumul de gluten. Analizele de laborator au evidențiat însă anemie feriprivă, ceea ce a ridicat suspiciunea unei boli celiace. Au fost efectuate teste serologice, care au arătat o creștere semnificativă a anticorpilor antitransglutaminază IgA și antigliadină deaminată IgG.

În mod normal, diagnosticul de boală celiacă se confirmă prin endoscopie digestivă superioară cu biopsii duodenale — metoda considerată „gold standard”. În acest caz însă, rezultatele nu au arătat modificări tipice, iar examenul histopatologic nu a susținut diagnosticul.

„Existând o discordanță între serologie, investigația endoscopică și examenul histopatologic, s-a luat în considerare testarea genetică”, a explicat medicul. Rezultatul testării a confirmat predispoziția genetică pentru boala celiacă. După eliminarea completă a glutenului din alimentație, pacienta a avut o evoluție favorabilă.

Un alt caz relevant a fost cel al unui bărbat de vârstă medie care s-a prezentat la camera de gardă cu simptome aparent nespecifice: oboseală, iritabilitate, dificultăți de concentrare, greață și lipsa poftei de mâncare. La examenul clinic, medicii au observat însă un semn particular — inelul Kayser-Fleischer, un cerc brun-verzui în jurul irisului, asociat frecvent cu boala Wilson.

Investigațiile de laborator au fost efectuate pentru suspiciunea de boală Wilson, însă rezultatele au fost neconcludente. Pacientul a refuzat efectuarea biopsiei hepatice, investigația invazivă utilizată în mod obișnuit pentru confirmarea diagnosticului, și a solicitat testare genetică.

Analiza genetică a confirmat diagnosticul de boală Wilson, permițând inițierea tratamentului adecvat. Aceste exemple arată că testarea genetică poate avea un rol esențial în situațiile în care rezultatele investigațiilor clasice sunt contradictorii sau incomplete.

Surse:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30023410/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28446633/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26537142/

https://www.mdpi.com/2072-6643/15/6/1496

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/frmbi.2025.1701608