Capcana bolilor rare: anii pierduți fără diagnostic agravează suferința copiilor
Deși termenul sugerează cazuri izolate, patologiile rare reprezintă o problemă majoră de sănătate publică la nivel global. Statisticile publicate de Orphanet indică faptul că între 4% și 7% din populația planetei suferă de o astfel de afecțiune, ceea ce înseamnă între 329 și 624 de milioane de persoane afectate la nivel mondial, dintre care aproximativ 30 de milioane trăiesc în Europa. Până în prezent au fost catalogate între 6.000 și 8.000 de patologii rare distincte, iar în peste 72% dintre situații originea este una direct genetică.
Foto: Mihnea Ratte
Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician în cadrul MedLife Piatra Neamț , atrage atenția asupra gravității timpului pierdut fără o concluzie clară:
„Aș vrea ca oamenii să înțeleagă un lucru simplu: bolile rare nu sunt rare. În spatele fiecărui caz este o poveste. Având un diagnostic se poate face un plan, iar sentimentul că sunt singuri și invizibili dispare. Anii fără diagnostic nu sunt ani de pauză, sunt ani în care boala progresează. Un diagnostic întârziat înseamnă pierderi care, după un timp, nu se mai pot recupera.”
— dr. Maria Roman
Labirintul programărilor și decalajele de diagnostic
Stabilirea unei cauze exacte este un proces anevoios, etichetat în comunitatea medicală drept „odisee diagnostică”. Conform analizelor realizate prin Barometrul EURORDIS Rare , durata medie de la semnalarea primelor manifestări până la punerea unui diagnostic oficial este de 4,7 ani. Aproximativ un sfert dintre pacienți sunt consultați de cel puțin opt medici înainte ca suferința lor să primească un nume.
Aceste întârzieri sunt marcate și de diferențe demografice: femeile se confruntă cu o așteptare medie de 5,4 ani, în timp ce bărbații primesc confirmarea în aproximativ 3,7 ani. În rândul adolescenților ale căror simptome debutează între 10 și 19 ani, perioada până la diagnostic depășește adesea un deceniu, dovedind dificultatea identificării acestor tulburări la vârste tinere.
Salvarea unui copil de cinci ani: de la suspiciuni eronate la tratament adecvat
Semnele clinice ale anomaliilor genetice sunt adesea nespecifice, asemănătoare unui puzzle complicat: dismorfii faciale subtile, deficit de dezvoltare intelectuală sau motorie, anomalii cardiace, variații de greutate, microcefalie ori antecedente reproductive problematice în familie. O astfel de situație a fost întâlnită de dr. Maria Roman în cazul unui băiat de cinci ani trimis din psihiatrie pediatrică.
Copilul avea o dismorfie facială discretă, întârziere motorie, nu putea urca scările fără ajutor, mergea doar sprijinit și prezenta un deficit cognitiv minor. Deși făcuse kinetoterapie mai bine de trei ani și trecuse prin evaluări repetate de neurologie pediatrică, progresele lipseau.
„Suspiciunea principală a fost inițial de distrofie musculară Duchenne și o boală enzimatică, Boala Pompe. Am efectuat testarea pentru cele două suspiciuni, dar ambele au fost infirmate”, relatează medicul.
Ulterior, după un consult neurologic într-un spital universitar, familiei i s-a recomandat secvențierea întregului exom (WES - Whole Exome Sequencing) , un test genetic avansat pentru identificarea mutațiilor, disponibil însă doar contra cost. În paralel, medicul a decis să verifice o altă ipoteză:
„Când s-a reîntors pentru a recolta analiza WES, am decis să mai recoltez în paralel o altă analiză enzimatică tot pentru o afecțiune metabolică rară, Boala Niemann-Pick. Rezultatele au sosit: WES a fost negativ, însă testarea pentru Boala Niemann-Pick a ieșit pozitivă, atât enzimatic, cât și genetic”, își amintește dr. Maria Roman.
Boala Niemann-Pick afectează capacitatea celulelor de a metaboliza grăsimile, ceea ce duce la acumularea acestora și la degradarea treptată a organelor precum creierul, ficatul și splina. Spre deosebire de alte patologii similare, aceasta dispune de tratament specific decontat de stat. Deși a fost nevoie de încă nouă luni până la includerea pe lista medicamentelor compensate, evoluția băiatului a fost remarcabilă.
„Sub tratament, calitatea vieții copilului s-a îmbunătățit enorm. În prezent, băiețelul merge singur, fără sprijin, și reușește să mănânce singur. Diferența dintre «la timp» și «după mulți ani de investigații» nu înseamnă doar timp. Înseamnă o dezvoltare pierdută, bani pierduți și drumuri inutile. Etapele de dezvoltare cognitivă și motorie se realizează într-un anumit interval de vârstă. Dacă terapia este întârziată, progresul este grav afectat.”
— dr. Maria Roman
Dificultățile sistemului și rolul esențial al tehnologiei
În România, accesul la consiliere și analize genetice rămâne limitat din motive logistice și financiare, subliniază specialista:
„La fel cum bolile sunt rare, și specialitatea de genetică medicală este rară. Nu se găsește în toate spitalele, astfel că traseul pacientului poate fi extrem de lung. Un alt obstacol major îl reprezintă testările genetice: majoritatea sunt contracost, foarte puține fiind decontate la nivel național. Simptomatologia este însă atât de diversă încât colegii din alte specialități: neonatologie, pediatrie, neurologie, cardiologie, endocrinologie, ginecologie, medicină de familie au învățat când să direcționeze pacientul către genetică.”
— dr. Maria Roman
Importanța acestor investigații moderne este susținută de literatura medicală. Potrivit unui studiu clinic internațional, utilizarea rapidă a secvențierii genomice (WES sau WGS) la copiii cu întârzieri în dezvoltare sporește rata de confirmare a bolilor de la 10% la peste 40%, evitând costurile analizelor repetate și scurtând calvarul familiilor cu ani întregi.
Prejudecăți și speranță prin cercetare continuă
Aflarea unei suspiciuni genetice aduce temeri majore părinților. „Întrebările pot fi extrem de diverse: sunt părinți care vor neapărat să știe cauza primară, părinți care caută cu disperare un vinovat, dar și părinți care cred, în mod eronat, că dacă o boală este genetică, nu se mai poate face absolut nimic”, precizează dr. Roman.
Deși nu orice afecțiune beneficiază de o soluție curativă, obținerea unei certitudini rămâne esențială:
„Un diagnostic genetic nu înseamnă automat și un tratament care vindecă, din această cauză apar neînțelegeri și una dintre cele mai mari dezamăgiri pentru familie. Multe boli genetice nu afectează doar ce se vede la o primă consultație. Însă, având un diagnostic cert, putem stabili un protocol clar de urmărire și putem face o prevenție mult mai bună. În plus, fără un diagnostic exact, nu cunoaștem riscul de recurență pentru următoarele sarcini în familie.”
— dr. Maria Roman
Numele clar al unei boli le deschide familiilor calea către asociații de pacienți și grupuri de sprijin, eliminând sentimentul de izolare. Mai mult, absența unei mutații la testele actuale nu exclude definitiv o cauză genetică, deoarece datele recoltate pot fi reinterpretate în viitor, odată cu progresele științei:
„Faptul că încă nu avem un diagnostic nu înseamnă că părinții au încercat degeaba. Înseamnă că boala este atât de rară sau de nouă încât abia acum este descoperită. Datele genetice pot fi reanalizate periodic, iar un diagnostic negativ de astăzi se poate transforma într-un diagnostic cert peste ceva timp. Cercetarea se dezvoltă din ce în ce mai mult, identificându-se continuu gene noi care au expresivitate clinică.”
— dr. Maria Roman
Surse:
https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/GB/OrphanetRDFactsheet.pdf
https://www.eurordis.org/survey-reveals-lengthy-diagnostic-delays/
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790
Explorează subiectele:
